Mary Catchpole, 19 ani, din Norfolk, tocmai a devenit prima pacientă din Europa care primește un tratament revoluționar pentru o boală ereditară care i-a ucis mama, bunica și mai multe rude.
Tânăra suferă de APDS, o afecțiune extrem de rară care distruge sistemul imunitar și face ca pacienții să moară de infecții banale. Mama ei a murit la 43 de ani, mătușa la 12 ani, unchiul la 39 de ani, iar bunica la doar 48 de ani.
„Întotdeauna mi-a fost teamă că voi muri și eu tânără, dar cu acest medicament știu că pot avea o viață mai lungă,” mărturisește Mary, care avea doar 12 ani când și-a pierdut mama. Informațiile provin de la BBC.
Medicamentul, denumit leniolisib, are un cost anual de 352.000 de lire și se administrează de două ori pe zi, având rolul de a bloca enzima care provoacă dezechilibre în sistemul imunitar. Deși îl ia de mai puțin de o lună, Mary a renunțat deja la alte medicamente.
Descoperirea
Ironia face ca familia lui Mary să fi contribuit la descoperirea acestei boli în 2013, când cercetătorii de la Cambridge au identificat gena defectă în ADN-ul lor. După 12 ani de cercetări, aceștia au găsit și soluția.
Transmiterea bolii
Boala se transmite pe linie maternă – există 50% șanse ca femeile afectate să o transmita copiilor.
Viitorul
Mary aspirează să devină profesoară de dans, dorindu-și să scape de frica constantă de infecții: „Vreau să am mai multe aventuri și să îmi asum riscuri, pentru că tot ce am cunoscut până acum sunt medicamentele și spitalele.”
Informațiile complete pot fi găsite pe BBC.